Ebstein’s Anomaly

08 Apr 2021

Ebstein’s anomaly atau anomali ebstein merupakan suatu penyakit deformitas struktural pada katup trikuspid yang memiliki spektrum perubahan morfologis dan fisiologis yang cukup luas. Penyakit ini tergolong sebagai PJB (penyakit jantung bawaan) yang cukup langka di dunia dengan angka kejadian 7 kasus dalam 100.000 kelahiran hidup.1,2 Penyakit ini pertama kali dikemukakan oleh Wilhelm Ebstein pada tahun 1866 pada laporan yang membahas mengenai otopsi pasien laki berusia 19 tahun yang sebelumnya mengalami insufisiensi katup trikuspid yang disebabkan oleh malformasi kongenital.3

Faktor Resiko

Dikarenakan oleh kasusnya yang cukup jarang, evaluasi faktor-faktor resiko yang mempengaruhi penyakit anomali ebstein cukup sulit dilakukan. Meskipun begitu, beberapa penelitian mengungkapkan bahwa pasien dengan ebstein anomali memiliki kecenderungan dilahirkan dari ibu dengan riwayat perokok pasif dan pada orangtua dengan riwayat PJB sebelumnya.4,5 Anomali ebstein juga memiliki kecenderungan untuk terjadi pada anak yang lahir kembar dan pada ibu hamil dengan riwayat mengkonsumsi benzodiazepine.4 Ibu hamil yang mendapatkan terapi lithium juga beresiko melahirkan anak dengan anomali ebstein.6

Karakteristik anatomi

Pada anomali ebstein, terdapat perbuahan struktural bersifat patologis pada katup trikuspid dan ventrikel kanan yang ditandai dengan: (1) adanya perlekatan leaflet septal dan posterior dengan miokardium akibat gagalnya proses delaminasi, yaitu proses pemisahan hipoblast dan epiblast pada saat embriogenesis; (2) adanya pergeseran secara apikal pada leaflet septal dan posteriorkatup trikuspid sehingga mengakibatkan “atrialisasi” sebagian dari ventrikel kanan jantung; (3) dilatasi pada bagian ventrikel kanan yang mengalami “atrialisasi”; (4) fenestrasi dan tethering pada leaflet anterior yang mengakibatkan koaptasi yang tidak sempurna pada saat ventrikel kanan berkontraksi serta (5) adanya dilatasi pada bagian annulus katup trikuspid.1,7

Secara anatomis, ventrikel kanan pada anomali ebstein terbagi menjadi dua regio utama: inlet yang adalah bagian dari ventrikel yang tergabung dengan atrium kanan; dan ventrikel kanan fungsional, bagian dari ventrikel kanan yang tidak mengalami perubahan struktural, yang terdiri dari komponen trabekular dan outlet.1 berbagai modifikasi patologis yang terjadi mengakibatkan gangguan fungsional pada ventrikel kanan dan regurgitasi katup trikuspid.7 koneksi interatrial juga dapat ditemukan pada 80% hingga 94% pasien dengan anomali ebstein.1

Presentasi Klinis

Pada anamnesis pemeriksaan fisik pasien dengan anomali ebstein, terdapat 3 tanda dan gejala kardinal antara lain: sianosis, gagal jantung kanan, dan arritmia. Variasi hemodinamik dan presentasi klinis pada pasien dengan anomali ebstein bergantung kepada usia pasien pada saat pertama kali mengalami gejala, severitas anatomis dan derajat pirau kanan-ke-kiri pada atrium.7 Pada inspeksi vena jugularis, jarang ditemukan pembesaran gelombang V sekalipun voulme regurgitan melalui katup trikuspid cukup banyak. Hal ini dikarenakan volume atrium kanan yang cukup besar sehingga mampu menutupi peningkatan volume akibat regurgitasi. Pada auskultasi jantung juga bisa ditemukan adanya pengerasan komponen T pada bunyi jantung S1 pada leaflet anterior katup trikuspid yang cukup besar.8

Evaluasi diagnostik

Pemeriksaan penunjang sangat dibutuhkan untuk menegakkan diagnosis anomali ebstein. Dalam hal ini, echocardiography dapat memberikan hasil yang cukup akurat dalam mengevaluasi fungsi katup trikuspid, serta mengestimasi ukuran volume setiap ruang jantung pada anomali ebstein.9 Pembesaran atrium kanan dan ventrikel kanan yang mengalami atrialisasi dikatakan cukup signifikan apabila akumulasi volume kedua ruang jantung tersebut lebih besar dari akumulasi volume antara ventrikel kanan fungsional, atrium kiri dan ventrikel kiri pada akhir fase diastol. lokasi dan derajat regurgitasi katup trikuspid serta kelayakan untuk dilakukannya operasi perbaikan katup dapat dievaluasi melalui pemeriksaan echocardiography.7

Selain echocardiography, pemeriksaan elektrokardiografi (EKG) juga penting untuk dilakukan karena hampir seluruh pasien dengan anomali ebstein memberikan gambaran elektrokardiografi (EKG) yang abnormal).7 Pemeriksaan EKG umumnya menunjukkan gambaran gelombang P yang tinggi dan lebar yang mengindikasikan adanya pembesaran atrium kanan, QRS voltasi rendah, yang disertai dengan blok cabang berkas kanan.7,8 Pada rontgen Thorax, bayangan (siluet) jantung sangat bervariasi, mulai dari gambaran normal hingga bentuk yang membulat yang menyerupai gambaran rontgen thorax pada efusi perikard.7

Manajemen

Setiap pasien yang didiagnosis dengan anomali ebstein perlu dievaluasi oleh kardiolog secara rutin. Pasien anomali ebstein dengan tanda gagal jantung yang tidak termasuk kandidat operasi diberikan terapi sesuai dengan standar terapi gagal jantung, yaitu berupa diuretik dan penghambat reseptor beta.7 evaluasi elektrofisiologi dan tindakan ablasi dapat dipertimbangkan pada pasien anomali ebstein yang memiliki jalur konduksi tambahan yang disertai dengan takiarritmia.7,10 Selain itu, anomali ebstein anomali juga dapat dipertimbangkan untuk dilakukan operasi korektif, tergantung pada seberapa besar perubahan anatomis dan fungsi pada katup trikuspid, atrium kanan, ventrikel kanan serta sistem konduksi yang terganggu.7,9

 

Written by: Daniel C Fernandez Hutabarat, MD

The writer is currently a cardiology resident at Faculty of Medicine, University of Indonesia, Jakarta and previously worked at Puskesmas Nurobo, Malaka regency, East Nusa Tenggara.

 

Referensi:

1.         Edwards WD. Embryology and pathologic features of Ebstein's anomaly. Progress in Pediatric Cardiology 1993;2:5-15.

2.         Lupo PJ, Langlois PH, Mitchell LE. Epidemiology of Ebstein anomaly: Prevalence and patterns in Texas, 1999–2005. American Journal of Medical Genetics Part A 2011;155:1007-14.

3.         Mann RJ, Lie JT. The life story of Wilhelm Ebstein (1836-1912) and his almost overlooked description of a congenital heart disease. Mayo Clinic proceedings 1979;54:197-204.

4.         Correa-Villaseñor A, Ferencz C, Neill CA, Wilson PD, Boughman JA. Ebstein's malformation of the tricuspid valve: genetic and environmental factors. The Baltimore-Washington Infant Study Group. Teratology 1994;50:137-47.

5.         Downing KF, Riehle-Colarusso T, Gilboa SM, et al. Potential risk factors for Ebstein anomaly, National Birth Defects Prevention Study, 1997-2011. Cardiology in the young 2019;29:819-27.

6.         Cohen LS, Friedman JM, Jefferson JW, Johnson EM, Weiner ML. A reevaluation of risk of in utero exposure to lithium. Jama 1994;271:146-50.

7.         Jost CHA, Connolly HM, Dearani JA, Edwards WD, Danielson GK. Ebsteins Anomaly. Circulation 2007;115:277-85.

8.         Fuster V, Harrington RA, Narula J, Eapen ZJ. Hurst's the heart New York: McGraw-Hill Medical.; 2017.

9.         Malhotra A, Agrawal V, Patel K, et al. Ebstein's Anomaly: "The One and a Half Ventricle Heart". Braz J Cardiovasc Surg 2018;33:353-61.

10.       Chetaille P, Walsh EP, Triedman JK. Outcomes of radiofrequency catheter ablation of atrioventricular reciprocating tachycardia in patients with congenital heart disease. Heart rhythm 2004;1:168-73.

Ebstein’s Anomaly